年齢毎の症状とその合併頻度を以下に示します。ただし、いつ、どのような症状が、どの程度の重症度で発症するかは患者さん毎に大きく異なります。あくまでも参考としてご覧いただき、患者さんには「定期受診の重要性」を伝える必要があります。

図　年齢毎の症状とその合併頻度、注意点

初発年齢	症状		合併頻度	推奨される 定期受診の頻度
出生時 ～1か月	カフェ・オ・レ斑		95％	半年～1年に１回
	頭蓋骨・顔面骨の骨欠損		5％
乳児期 1歳未満	四肢骨の変形・骨折		3％
幼児期 1～6歳	雀卵斑様色素斑		95％
	注意欠如多動症		40 ～ 50％
	自閉スペクトラム症		20 ～ 30％
	知的障害（IQ＜70）		6 ～13％
学童期 6 ～12 歳	偏頭痛		25％
	神経の神経線維腫		20％
	びまん性神経線維腫		10％
	限局性学習症		20％
	脊椎の変形		10％
思春期 12 ～18 歳	皮膚の神経線維腫		95％
30歳前後	悪性末梢神経鞘腫瘍		2％＊	1年～数年に1回

＊ 2021年に発表された論文では、15%程度と報告されている（海外データ）^1）。

以下の症状は小児期（0～18歳）までの期間に発症する可能性があります。

症状	合併頻度
虹彩小結節	80％
てんかん	6 ～14％
視神経膠腫	7～ 8％
脳血管障害	4％

神経線維腫症1型診療ガイドライン改定委員会(編). 日皮会誌 128(1): 17-34, 2018より作表

1. Landry JP. et al.: JAMA Network Open 4(3): e210945, 2021